四川首次發(fā)現(xiàn)人類新基因 將提高無(wú)血緣移植成功率

　　在四川省臍血庫(kù)公共庫(kù)，安徽省一名45歲的血液病患者，在一份9年前儲(chǔ)存的臍帶血中看到“移植”的希望。

　　這份保存于9年前的臍帶血，通過(guò)“復(fù)蘇”后進(jìn)入匹配試驗(yàn)。讓人意外的是，在這名嬰兒的臍帶血中，隱藏著人類新基因的密碼……

　　目前，這份新基因已正式被世界衛(wèi)生組織收錄，命名為“DQB1*05:03:09”，成為人類基因庫(kù)的“新成員”。

　　原來(lái)如此

　　為救安徽患者 “復(fù)蘇”9年前存的臍帶血

　　今年4月，四川省臍血庫(kù)接到求助，安徽省立醫(yī)院的女性血液病患者，希望能夠找到匹配的造血干細(xì)胞進(jìn)行移植。

　　通過(guò)在四川省臍血庫(kù)公共庫(kù)進(jìn)行查詢后，她看到了重生的希望：一份嬰兒的臍帶血基本吻合，但仍要進(jìn)行進(jìn)一步的配型檢測(cè)。她急需的這份臍帶血來(lái)源于9年前，一位媽媽在成都誕下寶寶后，將寶寶的臍帶血捐贈(zèng)到四川省臍血庫(kù)公共庫(kù)。

　　沉寂了9年后，這份臍帶血就要開(kāi)始“救人”的使命。然而，這9年來(lái)，這份臍帶血都“居住”在-196℃的液氮環(huán)境下，其提取的標(biāo)本也在-80℃的冷凍環(huán)境下。要想進(jìn)行進(jìn)一步檢測(cè)，必須將臍帶血標(biāo)本進(jìn)行“復(fù)蘇”。于是，實(shí)驗(yàn)人員將標(biāo)本從冷凍環(huán)境下提取出后，先放在氣相空間停留幾分鐘，再“洗”了個(gè)37度的水浴，通過(guò)5分鐘的復(fù)溫過(guò)程，這份臍帶血標(biāo)本便慢慢“蘇醒”過(guò)來(lái)，其沉睡已久的細(xì)胞重新充滿活力，這才能夠進(jìn)行下一步的實(shí)驗(yàn)操作。然而，當(dāng)實(shí)驗(yàn)人員正在對(duì)這份臍帶血與血液患者的血液進(jìn)行配型比對(duì)時(shí)，一件意想不到的事發(fā)生了……

　　始末緣由

　　HLA新基因 能幫患者找到更適合的供者

　　據(jù)四川省臍血庫(kù)HLA(人類白細(xì)胞抗原)實(shí)驗(yàn)室主任李星潔稱，這兩份血液接受的是“高分辨測(cè)序”的檢測(cè)，這是配型中最精確的檢測(cè)方法之一。通過(guò)這種檢測(cè)，查看白細(xì)胞抗原中五個(gè)位點(diǎn)的基因相匹配程度，基因匹配度越高，證明這兩者之間更適合移植。如果基因匹配度很低，進(jìn)行造血干細(xì)胞移植后，容易產(chǎn)生排斥后果，嚴(yán)重者將導(dǎo)致死亡。

　　價(jià)值上百萬(wàn)的高分辨測(cè)序檢測(cè)儀，自動(dòng)存儲(chǔ)了目前已知的人類基因庫(kù)的基因，每個(gè)基因的序列號(hào)就相當(dāng)于“身份證”。然而，李星潔在對(duì)嬰兒的臍帶血進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，發(fā)現(xiàn)其DQ位點(diǎn)的基因很特別，整個(gè)人類基因庫(kù)都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)類似的基因。通過(guò)反復(fù)的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)，結(jié)果一遍遍被證實(shí)，李星潔大感興奮：“這是一種新的基因！”

　　于是，李星潔便將這一情況以及詳細(xì)資料向世界衛(wèi)生組織進(jìn)行申報(bào)。本月，她收到了世界衛(wèi)生組織的確認(rèn)函，這份確認(rèn)函上寫(xiě)到：“‘基因名DQB1*05:03:09’已經(jīng)于2013年6月被正式地分配到世界衛(wèi)生組織命名委員會(huì)，根據(jù)政策，服從最新命名的條件。含有新基因名字的名單將會(huì)被發(fā)表于世界衛(wèi)生組織命名報(bào)告中?！边@是四川省臍血庫(kù)首次發(fā)現(xiàn)DQ位點(diǎn)新基因。被收錄進(jìn)世界衛(wèi)生組織意味著，它正式成為人類基因庫(kù)的新成員，有了自己的“身份證”。能夠幫助器官和造血干細(xì)胞移植患者能更準(zhǔn)確地尋找更適合的供者。

　　幸運(yùn)的是，雖然安徽的血液病患者并沒(méi)有這種新基因，但患者與嬰兒的白細(xì)胞抗原配型中，其他位點(diǎn)的基因都有能匹配的，符合移植條件。最后，這份儲(chǔ)存于9年前成都寶寶的臍帶血，順利前往安徽，拯救患者的生命。

　　關(guān)鍵詞·臍帶血

　　臍帶血中有可以幫助人體重建的造血和免疫系統(tǒng)的造血干細(xì)胞(各種類型血細(xì)胞的始祖細(xì)胞)，可用于造血干細(xì)胞移植，治療疾病。臍帶血保存就是保存其中的造血干細(xì)胞。

　　公共庫(kù)內(nèi)的臍帶血使用率高

　　臍帶血庫(kù)分為公共庫(kù)和自體庫(kù)，公共庫(kù)存放無(wú)償捐獻(xiàn)的臍帶血，捐獻(xiàn)者不需要支付保管費(fèi)用，但是他們除享有配型優(yōu)先權(quán)外，對(duì)已捐獻(xiàn)的臍帶血造血干細(xì)胞再無(wú)任何權(quán)益。自體庫(kù)存放自愿付費(fèi)為新生兒或家人儲(chǔ)存的臍帶血。在實(shí)際的儲(chǔ)存中，公共庫(kù)和自體庫(kù)沒(méi)有明顯的差別。

　　2008年7月，新西蘭Otago大學(xué)兒童癌癥研究小組的MichaelJ.Sullivan在《自然》的一篇文章中直指：“在沒(méi)有已發(fā)表的證據(jù)支持自體或無(wú)特定目的的家庭臍帶血造血干細(xì)胞存儲(chǔ)的情況下，商業(yè)的臍帶血自體庫(kù)是多余的服務(wù)。”相比較而言，專家們認(rèn)為臍帶血公共庫(kù)則會(huì)發(fā)揮更大的作用。

　　在2009年12月發(fā)表在Stemcellreviewsandreports的一篇文章中，美國(guó)哈佛醫(yī)學(xué)院的副教授、麻省綜合醫(yī)院白血病研究項(xiàng)目的負(fù)責(zé)人KarenBallen指出：在過(guò)去的20年間，全世界約有40萬(wàn)份臍帶血儲(chǔ)存在公共庫(kù)中，其中約1.4萬(wàn)份應(yīng)用于無(wú)親緣關(guān)系異體的臨床治療。而儲(chǔ)存在自體庫(kù)中的約90萬(wàn)份臍帶血，僅有約100份應(yīng)用于自體移植。

　　關(guān)鍵詞·新基因

　　新基因的不斷發(fā)現(xiàn)，能使器官及造血干細(xì)胞移植更加準(zhǔn)確地進(jìn)行配型，也增加了人類尋找匹配基因的可能性。

　　將提高無(wú)血緣移植成功率

　　人類白細(xì)胞抗原(HLA)，又稱移植抗原，在造血干細(xì)胞移植和器官移植過(guò)程中，它是決定移植排斥反應(yīng)高低的重要因素。當(dāng)供者和受者的HLA相容程度越高，排斥反應(yīng)發(fā)生率會(huì)越低，移植成功率和移植器官長(zhǎng)期存活率就越高。這一發(fā)現(xiàn)為我國(guó)在進(jìn)入獨(dú)生子女時(shí)代，無(wú)血緣關(guān)系供受體移植迅猛增加的情況下，帶來(lái)提高造血干細(xì)胞移植配型的成功率和精確度。除此以外，HLA也是鑒定親子關(guān)系的重要手段，以及診斷不明原因流產(chǎn)的依據(jù)之一。

　　而由四川省臍血庫(kù)發(fā)現(xiàn)的新基因，正屬于這個(gè)“顯赫”的HLA家族，成為家族9564個(gè)新基因中的一員。李星潔稱，這個(gè)新基因被發(fā)現(xiàn)收錄進(jìn)人類基因庫(kù)后，使得器官和骨髓移植患者能夠更準(zhǔn)確地尋找適合的供者，提高配型準(zhǔn)確率，為今后的疾病預(yù)防治療提供有用的依據(jù)。

　　“為何會(huì)出現(xiàn)人類新基因？”李星潔稱，這是一個(gè)概率事件，可能每個(gè)人的身體上都攜帶著新基因，隨著科學(xué)的進(jìn)步，實(shí)驗(yàn)工具的發(fā)達(dá)，會(huì)有更多的新基因被發(fā)現(xiàn)，被收錄進(jìn)入人類基因庫(kù)。當(dāng)越來(lái)越多的基因有了“身份證”后，更有利于疾病的研究，延長(zhǎng)人類的壽命和提高生活質(zhì)量，“這就如有很多把不知名的鑰匙來(lái)開(kāi)一扇門無(wú)異于大海撈針，但如果每把鑰匙有專門制定名稱，來(lái)打開(kāi)某扇特定的門則非常方便。”