嬰兒患怪病血液成乳白色 權(quán)威機構(gòu)拒絕檢測(圖)

　　孩子血液剛抽出時為粉紅色，靜置幾分鐘后四分之三呈乳白色。

　　“當(dāng)時護士拿著孩子的血來給我們看時，都嚇壞了！孩子抽出來的血是粉紅色的，放了幾分鐘后，血液有3/4變成乳白色。鄭州各大醫(yī)院都檢測不出寶寶血液的任何數(shù)據(jù)?！弊蛉眨易⌒抨柕暮闻恳姷接浾?，滿臉愁容。10月18日，何女士一家趕到上海新華醫(yī)院，初步鑒定孩子罹患罕見的先天性遺傳代謝病。主治醫(yī)生介紹，這樣的病例全國僅有6起，要想查出病因，唯一的途徑就是采用基因檢測的方式。醫(yī)院聯(lián)系了國內(nèi)3家比較權(quán)威的專業(yè)機構(gòu)，但均被拒絕。

意外發(fā)現(xiàn)：寶寶的血液是乳白色的

　　今年8月30日，何寶寶出生在鄭州一家醫(yī)院，出生46天左右，因嗆奶引發(fā)呼吸急促，被送入鄭州市兒童醫(yī)院就診?！搬t(yī)生讓先進行血液采集，采血員驚奇地告知我們，孩子血液呈粉紅色，說他們從來沒有見過這樣的血液，也搞不清楚是什么病癥?！焙闻空f道。她說自己當(dāng)時也很驚異，在現(xiàn)場，她看到，靜置幾分鐘后，孩子被采取的血液3/4變成了乳白色，搖晃過之后還是粉色。

　　第二天，何女士一家?guī)е螌殞氃俅乌s到兒童醫(yī)院采血，要求檢測血常規(guī)。但是，檢測儀器仍測不出血液的任何數(shù)據(jù)。根據(jù)醫(yī)生建議，何女士趕到鄭大第一附屬醫(yī)院，給何寶寶靜脈抽血檢測血常規(guī)。但是，先進的檢測儀器仍然測不出任何數(shù)據(jù)。

　　在鄭大第一附屬醫(yī)院，血液化驗科李主任透過顯微鏡給出了一組數(shù)據(jù)，孩子血液嚴重脂血，呈乳糜狀。在醫(yī)生的建議下，醫(yī)院又通過禁食5小時采血的方式再次檢測，也檢測不出孩子肝功能和支原體的相關(guān)數(shù)據(jù)。

　　“求助了鄭州的幾家大型醫(yī)院，都檢測不出孩子的血液狀況?！焙闻繜o奈地說道。

初步診斷：孩子患上罕見的先天性遺傳代謝病

　　10月18日，何女士一家趕到上海新華醫(yī)院，孩子住進NICU病房。昨日，該院的主治醫(yī)生說，自己從醫(yī)20多年，還從來沒有見過這樣的患兒。這是一種極為罕見的先天性遺傳代謝病，缺乏有效的藥物治療，會導(dǎo)致胰腺炎，黃色瘤等并發(fā)癥。

　　何女士翻閱各種資料，發(fā)現(xiàn)網(wǎng)上曾有4篇類似報道。她一一聯(lián)系報道涉及的醫(yī)院的主治醫(yī)生，得知有3例通過換血進行治療，其中一名患兒在換血后再次復(fù)發(fā)，血液仍呈現(xiàn)粉紅色。另外1名患兒在經(jīng)過換血后再未與醫(yī)院聯(lián)系。另有一名患兒通過食療，現(xiàn)在2歲半身體正常。

　　目前，上海新華醫(yī)院還有一個有同樣癥狀的患兒。這個患兒來自常州，7月患病。今年9月，西安發(fā)現(xiàn)一例同樣病情的患兒，換血治療后，癥狀有所緩解。

　　“新華醫(yī)院的專家說，加上何寶寶，全國目前只有6例這樣的患兒。”何女士說道。醫(yī)生診斷說，何寶寶患的是一種先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍。

面臨窘境：基因檢測機構(gòu)拒檢測

　　“醫(yī)生說，常規(guī)的生化檢測不出病因，唯一的途徑就是通過基因檢測?！焙闻扛嬖V記者。

　　新華醫(yī)院的醫(yī)生聯(lián)系了國內(nèi)3家比較權(quán)威的基因檢測機構(gòu)，請求對孩子的基因進行相關(guān)檢測，但均遭到拒絕?！斑@些檢測機構(gòu)的醫(yī)生說這個病太罕見了，基因檢測機構(gòu)也沒辦法查出病因。新華醫(yī)院現(xiàn)在還在努力聯(lián)系檢測機構(gòu)?！焙闻空f道。

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