記者27日從江西省兒童醫(yī)院獲悉,近日該院輸血科在一患兒及其家庭成員中發(fā)現(xiàn)一種ABO血型系統(tǒng)的新B變異基因型(即新的B亞型),并通過了美國國立生物技術(shù)信息中心(NCBI)專家審核。
今年2月15日,江西省兒童醫(yī)院輸血科所提交的該變異基因特異性核酸序列在上述中心的“GenBank數(shù)據(jù)庫”進(jìn)行了公布,核酸序列號為kx365163。
據(jù)了解,江西省兒童醫(yī)院輸血科在為一男嬰患兒備血進(jìn)行輸血前血型復(fù)查時,發(fā)現(xiàn)該患兒的血型正定型與反定型不符,正定型為AB型,反定型為A型,對其血型進(jìn)行ABO血型基因檢測,檢測結(jié)果仍無法判斷。
為弄清楚病人具體為何種血型,醫(yī)院對該患兒血型進(jìn)行了進(jìn)一步的基因測序工作,發(fā)現(xiàn)其血型基因的核苷酸位點發(fā)生變異,為一個新的血型基因表現(xiàn)型。隨即,院方對其有遺傳關(guān)系成員進(jìn)行了基因檢測,發(fā)現(xiàn)該患兒及其奶奶、爸爸、姑姑三代均有該B變異型等位基因,表現(xiàn)出家族遺傳性。
今年2月15日,江西省兒童醫(yī)院輸血科所提交的該變異基因特異性核酸序列在美國國立生物技術(shù)信息中心的“GenBank數(shù)據(jù)庫”進(jìn)行了公布。醫(yī)院供圖江西省兒童醫(yī)院稱,在血清學(xué)檢測中,該B變異型顯示出Bx亞型特性;ABO基因測序結(jié)果顯示,核酸序列中存在一個新的(538C>T)點突變,此前全球未見報道。
江西省兒童醫(yī)院輸血科主任周根水表示,該血型亞型的發(fā)現(xiàn)不僅更新了全球血型數(shù)據(jù)庫,而且提高了血型亞型鑒定的準(zhǔn)確性;血型基因型的檢測有利于醫(yī)生在臨床工作中發(fā)現(xiàn)新的血型亞型,保障臨床輸血安全。(完)
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