1、什么是地中海貧血?
地中海貧血簡稱地貧,是世界上最常見的遺傳性血液病之一。這種疾病在全球廣泛分布,特別是地中海沿岸國家、中東、東南亞及我國長江以南各省(區(qū)),包括廣東、廣西、海南等地。地貧是一種常染色體隱性遺傳病,是由于珠蛋白基因發(fā)生缺失或突變造成,常見的有α地貧和β地貧兩類。
2、地貧與一般貧血有什么區(qū)別?
所謂貧血就是人體的血液中紅細(xì)胞數(shù)量減少或者血紅蛋白太少。一般輕微的貧血并不會對人體造成影響,通常會被人們疏忽,但嚴(yán)重的貧血會使人體組織得不到足夠的氧,導(dǎo)致生病。貧血有很多種類,日常生活中最常見的類型有營養(yǎng)性缺鐵性貧血、地中海貧血。缺鐵性貧血是由于人體沒有從食物中攝取足夠的鐵,若使用鐵劑或常吃含鐵較高的食物就可以治愈它,而地中海貧血卻完全不同,它是一種遺傳性貧血,目前用藥物無法治愈。
3、地貧會傳染嗎?會遺傳嗎?
地中海貧血是常染色體隱性遺傳病,是通過攜帶有地貧致病基因的父母傳給后代,它不會從患兒直接傳染給正常孩子。
4、什么是地貧篩查?什么時間篩查合適?
地貧篩查是通過查血常規(guī)、血紅蛋白分析等簡單方法即可對地貧進(jìn)行篩查,若結(jié)果提示為地貧可疑,則必須進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測來確診是否為地貧以及是哪一類型地貧。地貧篩查可以在婚檢、孕檢或產(chǎn)檢時進(jìn)行,計劃結(jié)婚或懷孕的夫婦篩查的原則是越早越好,每人一生只需做一次篩查,地貧高發(fā)地區(qū)也可以在新生兒時期進(jìn)行地貧篩查。
5、沒有任何癥狀,還需要接受地貧篩查嗎?
地中海貧血是一種隱性基因遺傳病,是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因病。多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀,或者癥狀非常輕微,多在體檢時才發(fā)現(xiàn)。因此,如果要了解個人地貧患病或攜帶基因情況,必須接受正規(guī)的臨床地貧篩查和基因檢測才能確定。
6、篩查結(jié)果正??梢酝耆懦刎殕?
有一類α地貧叫靜止型地貧,這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現(xiàn),一般篩查方法也檢測不出來,所以地貧篩查正常不能排除這類地貧。若夫婦二人都是靜止型α地貧,則不會孕育出中重型地貧寶寶,可以正常結(jié)婚生育。
7、夫妻雙方都是地貧基因攜帶者可以生育健康寶寶嗎?
地中海貧血主要分成α地貧與β地貧兩類,夫婦地貧患病或攜帶基因狀況不同則會對孕育的寶寶產(chǎn)生不同的影響,只需要預(yù)防重型地貧兒的出生。如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因,不會孕育中重型地貧兒;如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因,則有1/4的幾率孕育中重型地貧兒,所以在懷孕后需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因,應(yīng)在孕前做好遺傳咨詢,每次懷孕都應(yīng)做產(chǎn)前診斷,如果確定為重型地貧兒,建議及時采取終止妊娠等醫(yī)學(xué)干預(yù)措施,避免重型地貧兒出生。
8、如何預(yù)防和及早發(fā)現(xiàn)、治療地貧?
地中海貧血預(yù)防采取三級預(yù)防策略。一級預(yù)防是通過婚前、孕前優(yōu)生檢查,預(yù)防地貧的發(fā)生;二級預(yù)防是實(shí)施產(chǎn)前診斷,預(yù)防重型地貧兒出生;三級預(yù)防是開展新生兒疾病篩查,促進(jìn)地貧患兒早診早治。具體可咨詢當(dāng)?shù)匦l(wèi)健委或計劃生育服務(wù)中心。
據(jù)海南省優(yōu)生優(yōu)育公共服務(wù)中心相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹,海南免費(fèi)開展地貧防控,為計劃懷孕夫婦開展免費(fèi)地貧防控,積極探索擴(kuò)大為孕期夫婦開展免費(fèi)地貧防控。由省衛(wèi)生健康委組織實(shí)施,市縣(區(qū))計劃生育服務(wù)中心免費(fèi)地貧篩查,省優(yōu)生優(yōu)育計劃生育服務(wù)中心免費(fèi)地貧基因檢測,海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院免費(fèi)產(chǎn)前診斷,市縣衛(wèi)生健康委指定終止妊娠醫(yī)療機(jī)構(gòu)。
防控流程為地中海貧血篩查→地中海貧血基因檢測→地中海貧血產(chǎn)前診斷→重型或中間型地貧胎兒阻斷。
記者鐘圓圓
(??诰W(wǎng)5月8日訊)
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