????“自從得病后，我迷茫過(guò)，煩躁過(guò)，現(xiàn)在慢慢靜下心來(lái)了。”昨天，文峰跟記者“筆聊”，去年才大學(xué)畢業(yè)的他很想報(bào)答父母，他寫(xiě)道：“我空有一身抱負(fù)，不知何時(shí)實(shí)現(xiàn)……外面陽(yáng)光燦爛，我想好起來(lái)出去走走。”

????同患極為罕見(jiàn)的糖轉(zhuǎn)化酶缺乏癥 治療該病的“孤兒藥”尚未進(jìn)入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)

????22歲的小伙子懷揣夢(mèng)想到廣州來(lái)找工作，沒(méi)想到卻突然病倒并查出患上“孤兒病”——糖原累積病，需完全靠呼吸機(jī)維持生命。更不幸的是，前來(lái)照顧他的二姐也同樣發(fā)病進(jìn)了ICU，家中其他三姐妹及其父也查有同樣的遺傳傾向，而治療該病的“孤兒藥”尚未進(jìn)入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)。

????就在這時(shí)，意外的轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)了，廣中醫(yī)大附一院醫(yī)護(hù)人員成功讓姐姐脫離了呼吸機(jī)，目前已順利出院。但為兒女治病已傾家蕩產(chǎn)的老父卻背過(guò)臉去默默抹淚：兒子怎么辦呢？續(xù)命的藥和錢(qián)在哪里？

????罕見(jiàn)病發(fā) 國(guó)內(nèi)無(wú)藥

????治療該病的“孤兒藥”僅美國(guó)一家公司生產(chǎn)。

????22歲的李文峰來(lái)自山東農(nóng)村家庭，是5個(gè)孩子中唯一的男孩。孩子們都瘦弱，父親老埋怨他們懶，卻從沒(méi)想到他們身體中“潛伏”著一種罕見(jiàn)的“孤兒病”——“糖原累積病”。

????據(jù)廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院消化科主任、脾胃研究所副所長(zhǎng)劉鳳斌介紹，該病使姐弟倆體內(nèi)的糖分無(wú)法正常合成，也無(wú)法為身體提供能量，目前國(guó)內(nèi)沒(méi)有統(tǒng)計(jì)發(fā)病率，預(yù)計(jì)在1/40000左右，是一種極為罕見(jiàn)、誤診率極高的糖轉(zhuǎn)化酶缺乏癥，最終多數(shù)病人因呼吸衰竭和并發(fā)癥死亡。治療該病的“孤兒藥”僅美國(guó)一家公司有生產(chǎn)，但尚未進(jìn)入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)。目前姐弟在醫(yī)院的協(xié)助下已向藥監(jiān)部門(mén)提出申請(qǐng)，但若走正常途徑，可能要三幾年才能盼來(lái)進(jìn)口藥。

????至今，李文峰已在病床上躺了5個(gè)多月，雖然神志清醒，但卻需完全靠呼吸機(jī)維持生命，幾個(gè)月來(lái)無(wú)法自主進(jìn)食，連說(shuō)話(huà)也不行。

????轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn) 姐姐出院

????堅(jiān)持兩周治療后，姐姐李靜竟然脫離了呼吸機(jī)！

????廣中醫(yī)大附一院呼吸科組織專(zhuān)家會(huì)診后得出了一致意見(jiàn)：病人的主要問(wèn)題是代謝障礙導(dǎo)致呼吸肌無(wú)力，必須設(shè)法讓他們盡快脫離呼吸機(jī)。

????據(jù)該科主任張偉介紹，堅(jiān)持了2周左右的治療后，就連醫(yī)生都不敢抱有期望的轉(zhuǎn)機(jī)終于發(fā)生了——姐姐李靜竟然脫離了呼吸機(jī)！又經(jīng)過(guò)后期的精心調(diào)養(yǎng)，她終于在10月25日順利出院。目前，她白天呼吸順暢，一口氣還可以爬8樓，但晚上在家仍需用小型的無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)幫助呼吸，并配合中醫(yī)藥治療以控制癥狀。

????父親李伯說(shuō)，看到二姐出院，文峰對(duì)自己的治療多了不少信心，然而，“我就只有幾畝田，值錢(qián)的東西都沒(méi)有了，我該怎么辦？”李伯一籌莫展。去年做心臟搭橋手術(shù)已花了10萬(wàn)多元，今年又遇到這突然的打擊。目前，李靜出院了，但還得繼續(xù)治療，而文峰連自主呼吸都不行，其他3個(gè)女兒不知何時(shí)會(huì)突然發(fā)病。醫(yī)生介紹，即便盼來(lái)國(guó)外進(jìn)口的“孤兒藥”，每人一年的費(fèi)用就要80萬(wàn)元左右。住院幾個(gè)月，一家人東拼西湊早就交不起醫(yī)療費(fèi)了，生活費(fèi)沒(méi)著落，醫(yī)院就發(fā)動(dòng)醫(yī)生給他們捐了一兩萬(wàn)元作為生活費(fèi)。

????“家里沒(méi)錢(qián)了，可醫(yī)生護(hù)士仍對(duì)我們不離不棄，還給我們捐款，我們自己也要爭(zhēng)氣！”昨天，李靜來(lái)看弟弟并給他打氣：“這么多人關(guān)心你，我有救了，你也會(huì)好起來(lái)的?！?/p>

????而同病房70多歲的老病友陳伯臨出院時(shí)也寫(xiě)下贈(zèng)言為文峰打氣：“要有堅(jiān)強(qiáng)的毅力，充足的信心和愉快的心情。你看：春天多美好，明天更輝煌?！保ㄎ?記者翁淑賢通訊員方寧、張秋霞 圖/記者喬軍偉）